Calculateur d’équilibre de Hardy-Weinberg
Saisissez les effectifs observés d’individus homozygotes dominants, hétérozygotes et homozygotes récessifs pour calculer les fréquences alléliques (p et q), les fréquences génotypiques attendues et une statistique du khi carré permettant de tester si la population est à l’équilibre de Hardy-Weinberg.
Fréquences de Hardy-Weinberg et test du khi carré
Formule de l’équilibre de Hardy-Weinberg
Où :
- \(CH\) — nombre d’individus homozygotes dominants (AA)
- \(H\) — nombre d’individus hétérozygotes (Aa)
- \(RH\) — nombre d’individus homozygotes récessifs (aa)
- \(N\) — taille totale de la population, \(N = CH + H + RH\)
- \(p\), \(q\) — fréquences des allèles A et a (\(p + q = 1\))
- \(E_{CH}\), \(E_H\), \(E_{RH}\) — effectifs génotypiques attendus à l’équilibre
- \(\chi^2\) — statistique du khi carré mesurant l’écart par rapport à l’équilibre
Les deux premières équations estiment les fréquences alléliques à partir des effectifs génotypiques (les hétérozygotes apportent une copie de chaque allèle), les trois équations suivantes donnent les effectifs génotypiques attendus à l’équilibre de Hardy-Weinberg, et la dernière mesure l’écart entre les effectifs observés et ces valeurs attendues.
Équilibre de Hardy-Weinberg – exemple de calcul
Exemple : un échantillon de 100 individus comprend 50 homozygotes dominants (AA), 30 hétérozygotes (Aa) et 20 homozygotes récessifs (aa).
\[ p = \frac{50 + 0.5 \cdot 30}{100} = 0.65, \qquad q = \frac{20 + 0.5 \cdot 30}{100} = 0.35 \]
\[ E_{CH} = 0.65^2 \cdot 100 = 42.25, \quad E_H = 2(0.65)(0.35) \cdot 100 = 45.5, \quad E_{RH} = 0.35^2 \cdot 100 = 12.25 \]
\[ \chi^2 = \frac{(50 - 42.25)^2}{42.25} + \frac{(30 - 45.5)^2}{45.5} + \frac{(20 - 12.25)^2}{12.25} \approx 11.61 \]
Résultat : \(p = 0.65\), \(q = 0.35\) ; effectifs attendus de 42,25 AA, 45,5 Aa et 12,25 aa ; \(\chi^2 \approx 11.61\). Comme 11,61 dépasse la valeur critique de 3,84 (1 degré de liberté, \(\alpha = 0.05\)), la population s’écarte significativement de l’équilibre de Hardy-Weinberg : elle présente un déficit d’hétérozygotes.
Comment utiliser le calculateur
- Saisissez le nombre d’individus homozygotes dominants (génotype AA) dans le premier champ.
- Saisissez le nombre d’individus hétérozygotes (génotype Aa) dans le deuxième champ.
- Saisissez le nombre d’individus homozygotes récessifs (génotype aa) dans le troisième champ.
- Consultez les résultats : les fréquences alléliques p et q, les effectifs attendus de chaque génotype et la statistique du khi carré (χ²).
- Comparez la valeur du khi carré à la valeur critique ci-dessous pour déterminer si la population est à l’équilibre.
Qu’est-ce que l’équilibre de Hardy-Weinberg ?
Le principe de Hardy-Weinberg énonce que les fréquences alléliques et génotypiques d’une population restent constantes d’une génération à l’autre en l’absence de forces évolutives. Pour un gène possédant deux allèles, A et a, de fréquences \(p\) et \(q\) (où \(p + q = 1\)), les fréquences génotypiques après une génération d’accouplements aléatoires sont \(p^2\) (AA), \(2pq\) (Aa) et \(q^2\) (aa). Cette relation ne s’applique que dans des conditions idéales : absence de mutation, de migration et de sélection naturelle, population de taille infinie (sans dérive génétique) et accouplements aléatoires.
Comme les populations réelles remplissent rarement toutes ces conditions à la perfection, l’équilibre de Hardy-Weinberg sert de modèle nul. Si les effectifs génotypiques observés correspondent aux proportions attendues \(p^2 : 2pq : q^2\), rien n’indique que des forces évolutives agissent sur ce locus. Dans le cas contraire, l’écart suggère qu’une ou plusieurs hypothèses ne sont pas respectées : sélection, accouplements non aléatoires (consanguinité), dérive génétique, mutation, migration ou erreur de génotypage.
Le test d’adéquation du khi carré quantifie l’écart entre les effectifs observés et attendus. Comme les fréquences alléliques sont estimées à partir des mêmes données, le test comporte \(3 - 1 - 1 = 1\) degré de liberté. Au seuil de signification habituel de 0,05, la valeur critique est de 3,84 : un χ² inférieur à 3,84 est compatible avec l’équilibre, tandis qu’une valeur supérieure suggère un écart significatif. Les fréquences alléliques p et q restent en elles-mêmes des indicateurs synthétiques utiles, même lorsque l’hypothèse d’équilibre est rejetée.
Cet outil est largement utilisé en génétique des populations, en biologie évolutive et dans les exercices scolaires. Dans le cadre du conseil génétique, les fréquences alléliques servent aussi à estimer le risque d’être porteur : consultez le calculateur de transmission des groupes sanguins pour voir comment les combinaisons de génotypes se transmettent des parents à leurs enfants.
Interpréter le résultat du test du khi carré
| Degrés de liberté | Valeur critique du χ² (α = 0,05) |
|---|---|
| 1 | 3,841 |
| 2 | 5,991 |
Pour ce test, utilisez 1 degré de liberté, puisqu’une fréquence allélique est estimée à partir des données. Si votre valeur de χ² est inférieure à 3,841, acceptez l’hypothèse nulle d’équilibre ; si elle est supérieure, l’écart est statistiquement significatif au seuil de 5 %.
Hypothèses et limites
- Le calculateur suppose un seul locus autosomique possédant exactement deux allèles et une dominance complète (AA et Aa se distinguent phénotypiquement de aa, et les génotypes peuvent être dénombrés directement, par exemple grâce à un test génétique).
- L’équilibre exige des accouplements aléatoires, l’absence de sélection, de mutation et de migration, ainsi qu’une grande population. Un χ² significatif indique qu’au moins une de ces hypothèses n’est pas respectée, sans préciser laquelle.
- L’approximation du khi carré n’est pas fiable lorsque les effectifs attendus sont faibles (en règle générale, si un \(E < 5\)). Dans ce cas, regroupez des classes génotypiques ou recueillez un échantillon plus grand.
- Les erreurs de génotypage, les biais d’échantillonnage et le regroupement de sous-populations (effet Wahlund) peuvent tous produire des déficits apparents d’hétérozygotes qui ressemblent à un déséquilibre.
- Le test ne détecte les écarts que pour un seul locus ; tirer des conclusions sur une population entière nécessite d’examiner plusieurs locus.
Questions fréquentes
Comment calculer les fréquences alléliques à la main, sans calculateur ?
Comptez le nombre total de copies de l’allèle et divisez-le par le nombre total de copies du gène dans l’échantillon. Chaque homozygote porte deux copies d’un même allèle, et chaque hétérozygote porte une copie de chaque allèle. Ainsi, p = (2·AA + Aa) / (2N) et q = (2·aa + Aa) / (2N), où N est le nombre d’individus. Comme il y a 2N allèles au total, p + q doit être égal à 1 : c’est un moyen rapide de vérifier votre calcul.
Pourquoi ce test utilise-t-il 1 degré de liberté plutôt que 2 ?
Avec trois classes génotypiques, on perd normalement un degré de liberté parce que le total est fixé (3 − 1 = 2). Mais ici, la fréquence allélique p est estimée à partir du même échantillon, puis q est déterminé par q = 1 − p : on perd donc un degré de liberté supplémentaire, soit 3 − 1 − 1 = 1. C’est pourquoi la valeur critique au seuil de 5 % est de 3,84 et non de 5,99. Utiliser un nombre incorrect de degrés de liberté est l’une des erreurs les plus fréquentes dans les exercices sur l’équilibre de Hardy-Weinberg.
Quelle est une valeur normale ou satisfaisante du khi carré pour l’équilibre de Hardy-Weinberg ?
Il n’existe pas de valeur « idéale » : la statistique dépend de la taille de l’échantillon et des fréquences alléliques elles-mêmes. Une population compatible avec l’équilibre donne simplement un χ² faible par rapport à la valeur critique de 3,84 (pour α = 0,05 et 1 degré de liberté). Des valeurs de χ² très faibles sont courantes et attendues dans les données idéalisées des manuels. Des valeurs très élevées signalent un écart, mais attention : avec de grands échantillons, même de minuscules différences biologiques deviennent statistiquement significatives. Comparez donc aussi directement les effectifs observés et attendus.
Les fréquences alléliques peuvent-elles être négatives ou supérieures à 1 ?
Non. Comme les fréquences alléliques correspondent au nombre de copies d’un allèle divisé par le nombre total de copies du gène (2N), p et q sont toujours compris entre 0 et 1, et p + q = 1 exactement. Si vous obtenez une valeur hors de cet intervalle, vous avez commis une erreur de calcul ou de saisie, par exemple en confondant les effectifs phénotypiques (où AA et Aa sont indiscernables) avec les effectifs génotypiques. Notez que les fréquences génotypiques peuvent être nulles, mais qu’une fréquence allélique n’atteint 0 ou 1 que lorsqu’un allèle est totalement absent.
Que se passe-t-il si un génotype est totalement absent de mon échantillon ?
L’absence d’une classe génotypique ne pose pas de problème pour estimer p et q : par exemple, 0 AA, 40 Aa et 20 aa donnent tout de même des fréquences valides (p = 0,33, q = 0,67). C’est le test du khi carré qui demande de la prudence : si un effectif attendu est inférieur à environ 5, l’approximation devient peu fiable. Avec des allèles rares, les effectifs attendus d’homozygotes sont souvent minuscules. Dans ce cas, recueillez un échantillon plus grand ou utilisez un test exact (tel que le test exact de Hardy-Weinberg proposé par les logiciels de génétique), qui convient aux petits échantillons.
Comment utiliser les fréquences alléliques pour estimer la fréquence des porteurs d’une maladie récessive ?
Si la maladie est récessive et que le locus est à l’équilibre, les personnes atteintes (aa) ont une fréquence de q². Vous pouvez donc estimer q = √(fréquence des personnes atteintes). La fréquence des porteurs parmi les personnes non atteintes est approximativement de 2pq. Par exemple, si 1 nouveau-né sur 2 500 est atteint, q = 1/50 = 0,02 et environ 3,9 % de la population porte une copie de l’allèle. Ce calcul suppose que l’équilibre est respecté ; en pratique, consultez un conseiller en génétique pour une véritable évaluation du risque, car les populations réelles peuvent s’écarter de l’équilibre.
Mon résultat au test du khi carré est significatif, mais la population semble normale : qu’est-ce qui pourrait expliquer un écart apparent ?
Plusieurs causes techniques peuvent imiter un véritable déséquilibre : des erreurs de génotypage qui classent mal les hétérozygotes, le regroupement de données issues de sous-populations génétiquement distinctes (l’effet Wahlund, qui augmente l’homozygotie apparente), un échantillonnage non aléatoire ou simplement de faibles effectifs attendus qui rendent l’approximation du χ² imprécise. Vérifiez aussi que les génotypes ont bien été distingués : si AA et Aa ont été déduits des phénotypes à partir d’hypothèses de dominance incomplète, les données saisies peuvent elles-mêmes être erronées. Tester plusieurs locus indépendants aide à distinguer un problème de données d’un véritable signal biologique.